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[이데일리 송영두 기자] 암 조기진단 분야에서 혈액을 활용한 진단기술이 새롭게 주목받고 있다. 한국바이오협회 ‘액체생검: 암 조기진단을 위한 새로운 패러다임’ 리포트를 통해 글로벌 현황을 알아본다.

의료 패러다임은 정밀의료 형태로 변화하고 있다. 환자 개인의 유전체 정보 및 임상정보를 분석해 질환의 진단 및 치료에 활용하는 방식이다. 정밀의료 중 가장 주목받는 분야는 암 질환 진단 및 치료에 적극 도입되고 있는 액체생검(Liquid biopsy) 이다.

액체생검은 쉽게 말해 혈액을 활용하는 방식이다. 환자 조직을 직접 데어내는 조직생검과는 다르다. 생체 내 혈액에서 순환 종양성 DNA, 순환성 종양세포, 엑소좀 등을 분리하고 내부 핵산 정보를 분석하는 비침습성 기술이다. 높은 정밀도가 요구된다.

(자료=한국바이오협회)

액체생검을 활용한 바이오마커 테스트에 대한 규제 및 승인이 복잡하다는 점도 관련 기업들에게는 넘어야 할 산이다. 임상 현장에서는 종양 바이오마커 테스트를 채택하기 위한 필수조건이 존재한다. △테스트 정확성, 신뢰성, 제현을 측정하는 분석적 유효성 △집단을 상이한 임상 결과를 가진 개별 그룹으로 나누는 능력을 평가하는 임상적 유효성 △테스트 한 환자 결과가 개선되지 않은 환자와 비교, 개선 여부를 평가하는 임상적 유용성 등이다.

하지만 미국 식품의약국(FDA)는 테스트에 대한 규제 요건을 시행하지 않아 시판된 바이오마커 테스트 조차 반드시 임상적 유용성을 확립할 의무는 없는 상황이다. 현재 시판 중인 종양 바이오마커 테스트는 공인실험실에서 게발된 테스트(LDT) 형태로 판매 중이다. 이는 FDA가 다른 진단 테스트에 적용하는 기준과는 상이한 부분이 있다.

그런데도 액체생검은 미래 진단 기술로 각광받고 있다. 액체생검 분야는 그레일(Grail), 가던트 헬스(Guardant Health), 이그젝트사이언스(Exact Sciences) 등 미국 기업들이 선도하고 있다. 특히 그레일이 세계적인 주목을 받고 있다. AP통신에 따르면 액체생검 진단 선두기업인 그레일이 혈액 암 세포에서 떨어져 나온 DNA 조각을 검사하는 액체생검을 통해 췌장암, 난소암 등 현재 표준 스크리닝 방법이 없는 암을 진단하는 서비스를 개시했다.

그레일 경영자는 “국가에서 4~5개 암을 검사하지만 많은 경우는 우리가 전혀 생각하지 못한 암으로 인해 사망한다”며 “14만명을 대상으로 영국 국립보건서비스와 공동으로 혈액검사가 말기 암을 감소시킬 수 있는 지 확인하기 위한 시험을 진행 중”이라고 말했다.

미국 정부 연구기관도 혈액 검사를 통해 암을 더 빨리 발견하고 생명을 구할 수 있는 지에 대해 최대 7년간 20만명이 참여하는 연구를 계획하고 있다.

그레일은 2017년 일루미나에서 독립한 액체생검 회사다. 단일 혈액 채취에서 발견된 DNA로 최대 50개의 서로 다른 종양을 한번에 진단 가능한 테스트기를 출시했다.

2020년 9월 일루미나는 80억 달러를 투자해 다시 그레일 인수를 발표했다. 하지만 미국 연방거래위원회(FTC)와 유럽연합은 반독점 관련 규제를 검토하고 있어 인수합병에 제동이 걸린 상황이다. 미국 및 유럽 공정거래 규제기관이 우려를 제기한 상황이다.

액체생검에는 필수적으로 유전자분석장비(NGS)가 요구된다. NGS 최대 제조 기업이 바로 일루미나다. 따라서 일루미나와 그레일의 합병은 다른 기업들의 혁신성 저하, 검사비용 상등 등 시장에 부정적인 영향을 줄 것을 우려하고 있기 때문이다. 일루미나는 새로운 표준계약과 종양환자를 위한 시퀀싱 접근을 보장하고 향후 4년간 가격을 40% 이상 낮추겠다고 발표했다.