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[이데일리 김승권 기자] ‘알파고’를 만든 구글 딥마인드의 인공지능(AI) 기술이 인류의 난제를 하나하나 풀고 있다. 인간 생명의 열쇠로 꼽히는 단백질 구조 예측 대회(CASP)에서 우승했고 초전도체 등 세상에 없던 물질 38만개도 찾아냈다.

하지만 구글 딥마인드가 아직 넘지 못한 기술을 가진 국내 기업이 있다. AI로 유전자 변이로 인한 희귀질환을 분석하는 기술을 개발한 ‘쓰리빌리언’이다. 딥마인드도 이를 분석하기 위한 ‘알파미스센스’를 개발했지만 최근 AI 대회에 나온 지표를 보면 쓰리빌리언이 앞서고 있다는 게 회사 측 주장이다.

이 회사는 최근 증시 상장을 위한 기술성 평가에서 A등급을 받으며 올 하반기 상장을 위한 유리한 고지를 점령했다. 한국, 미국 주요 병원 등 300곳 이상에 제품을 공급하고 있고 매출은 작년 30억원 가량을 거둔 것으로 예측된다. 2022년 대비 3배 이상 성장한 수치다. 올해는 3배 성장한 100억 매출이 목표다. 금융업계 등에서 측정되는 회사 가치는 3000억원 정도다. 이데일리가 창업자 금창원 쓰리빌리언 대표를 직접 만나 자세한 이야기를 들어봤다.

쓰리빌리언 사업 및 지분 현황 (그래픽=이데일리 문승용 기자)

29일 쓰리빌리언 측에 따르면 AI 희귀질환 성능 평가에서 구글 딥마인드의 알파미스센스가 또 다른 AI ‘EVE’ 대비 3.1% 우위를 보인 반면 쓰리빌리언 ‘3cnet’이 17.5% 우위로 구글을 앞섰다. 동일 ‘test set’ 에 대한 비교가 아니기 때문에 정확한 비교라고 할 수는 없지만 간접적으로 비교해 볼 수 있는 수치라는 게 회사 측 설명이다. 쓰리빌리언은 2022년 ‘CAGI6’ 와 2023년 ‘Xcelerate Rare’ 두번의 글로벌 AI 경진대회에서 우승하기도 했다.

금창원 쓰리빌리언 대표 (사진=쓰리빌리언)

이 두 AI의 성능 대결은 이르면 올해 본격 이뤄질 예정이다. 쓰리빌리언 3cnet은 2024년~2025년 개최될 것으로 예상되는 CAGI7 대회에서 딥마인드 알파미스센스와 정면 대결을 펼칠 것으로 예측된다.

금창원 대표는 “단백질 구조 예측 문제는 인류의 난제 중 하나였는데 구글 딥마인드 알파폴드가 그냥 풀어버렸다. 신약 개발에 혁신이 백핸드로는 알파폴드로 인해서 촉발됐다는 게 업계 시각”이라며 “딥마인드가 단백질 구조 문제 다음으로 뛰어든 것이 ‘알파미스센스’를 통한 병원성 유전변이 해석 문제다. 즉, 질병을 유발하는 유전변이의 해석을 인공지능으로 예측하고, 이 원인 유전변이의 단백질 구조를 예측해 인공지능 신약개발을 혁신해 나가겠다는 것이 구글 딥마인드가 가진 복안이라 볼 수 있다. 쓰리빌리언은 병원성 유전변이 해석 인공지능 기술력을 세계 최고 수준으로 유지하고 있는데, 이는 희귀질환 진단 뿐만 아니라, 앞으로 가속화될 인공지능 신약개발에서도 사업화 해 나갈 수 있는 발판이 되어줄 것”이라고 설명했다.

마크로젠서 스핀오프...희귀질환 분야로 조단위 매출 노린다

쓰리빌리언은 국내 최대 유전체 분석 회사인 마크로젠(038290)에서 임상유전학팀을 이끌던 금창원 대표가 2016년 스핀오프해 창업한 회사다. 당시 하나의 제품이 글로벌하게 성장하려면 집중할수 있는 전문회사가 설립돼야 한다는 의견을 냈고 받아들여졌다고 했다.

금 대표는 먼저 희귀질병에 주목했다. 희귀질병의 80%가 유전병이다. DNA는 아데닌(A), 시토신(C), 구아닌(G), 티민(T)의 4가지 염기로 구성됐다. 염기 중 하나가 빠지거나 순서가 바뀌는 변이가 발생하면 세포 조직이 제대로 형성되지 않아 질병이 발생할 수 있다. 이러한 염기의 잘못된 변화를 ‘미스센스 돌연변이’라고 한다. 쓰리빌리언은 모든 종류의 유전변이를 해석한다. 염기 하나가 다른 변이로 바뀌는 미스센스 변이를 포함해 다양한 유전변이를 해석, 희귀유전질병을 진단해 내는 기술로 확장한 것이다.

쓰리빌리언 인공지능(AI) 희귀질환 분석 및 신약개발 지원 프로세스 (자료=쓰리빌리언)

희귀질병 수는 1만개 정도로 알려졌다. 그중 80%가 유전적인 기능 이상의 요인으로 발병하는 유전질병이다. 즉 쓰리빌리언은 희귀질병 중에서 80% 차지하고 있는 전체 유전 질병을 진단하는 회사인 것이다.

세계보건기구(WHO)에 따르면 75억 인구를 기준으로 했을 때 전 세계에 4억명의 희귀질환자가 있는 것으로 알려져 있다. 한국은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 희귀질환이라 정의한다. 국내 희귀질환 환자수는 2016년 80만명을 넘어섰으며 실제는 100만명 이상의 환자가 1200여종의 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정된다. 희귀질환은 이처럼 질병 개수가 많다보니 환자들은 진단을 받기가 쉽지 않다.

금 대표는 “질병들에 어떤 병원성 변이가 있어서 특정 증후군을 유발했는지 찾아내는 게 AI 진단의 목표”라며 “암은 진단 검사니까 증상이 있는 사람만 해당이 된다. 하지만 희귀질환 진단은 전체 2만 개의 유전자 지놈을 다 읽어야만 효과적으로 할 수 있다. 이 때문에 AI를 쓰는 것이 사람이 하는 것보다 정확한 것”이라고 강조했다.

확장되고 있는 쓰리빌리언 유전체 데이터 (자료=쓰리빌리언)

실제 희귀질환은 의사가 오진하는 비율인 오진율이 높은 편이다. 미국의 ‘Everyday life foundation’ 조사 결과 희귀질환 환자는 평균적으로 6년간 17명의 전문의를 거쳐야 희귀질환이 발견된다. 의사 17명 중에 16명은 못 잡아내는 셈이다. 희귀질환을 발견하지 못해서 발생하는 의료사회적 비용은 미국 2019년 기준 9660억 달러(약 1300조원 )에 달했다.

이 때문에 금 대표는 사업이 유망하다고 내다봤다. 금 대표는 “인공지능 기술 기반으로 해서 변이 해석을 하는 부분에 대한 효율을 가져올 수 있으면 세계적으로 경쟁력 있는 제품을 만들 수 있다고 생각했다”고 말했다.

금 대표에 따르면 희귀 질환 분석 수요는 글로벌 기준 연간 2000만건에 달한다. 환산하면 약 20조원 규모의 시장이다. 이 똑같은 것을 신생아에게 하면 ‘뉴본 스크리닝 제품(신생아 유전진단 검사)’이 된다는 게 그의 설명이다. 신생아 유전진단검사 시장 규모는 100조원에 달한다.

쓰리빌리언 희귀질환 분석 정확도 99.4%...인비테-센토진 앞서

그는 국내에서 유전체 기반의 진단 제품을 통해 글로벌 경쟁력을 가지고 사업화를 하는 회사는 찾아보기 어렵다고 했다. 대부분 연구용 유전체 분석 서비스에 치중하고 있다 는 게 금 대표의 말이다.

이런 상황에서 쓰리빌리언의 기술력은 글로벌 정상급이다. 유전 변이 해석 과정에서 10만개의 변이들이 실제 유전자의 증상을 망가뜨려 질병을 일으킬 수 있는 병원군 변이인지 아닌지를 판별하는 시스템의 정확도가 99.4%에 달한다. 시스템의 정확도는 물론 진단율 또한 세계 최고 기업들보다 우수하다.

실제 글로벌 유전자 진단 시장은 미국 유전자 데이터 플랫폼기업 인비테와 독일 진단 기업 센토진보다 진단율이 높았다. 글로벌 병원들과 임상검증을 거친 결과, 쓰리빌리언의 진단율은 52.4%인데 반해 미국 인비테는 28.8%, 독일 센토진은 36%로, 적게는 10% 많게는 20% 이상 진단율에서 차이가 났다. 특히 의료진들이 쓰리빌리언의 진단에 동의하는 비율은 무려 97%에 달했다.

인공지능을 활용한 신약개발 과정 (자료=쓰리빌리언)

이같은 우위를 기반으로 5년 내 글로벌 시장 1%를 점유하겠다는 게 쓰리빌리언의 목표다. 현재 세계 50개국 300개 이상의 기관에 유전자 검진 분석 서비스를 공급하고 있는데 지금껏 의뢰된 유전자 진단 건만 6건이 넘는다. 누적 6만건에 연간 2만여건을 넘겼다. 이는 유럽 최고 기업 센토진과 비슷한 수준이라고 금 대표는 설명했다.

금 대표는 “OECD 국가 기준 유전자 진단은 연간 700만건에 이를 것으로 추정된다. 쓰리빌리언의 경우 연 7만~10만건 유료 고객을 목표로 하고 있다. 그렇게 하면 연 매출이 1000억원 정도 된다”며 “따라서 향후 5년 글로벌 유전자 진단시장에서 점유율 1%를 달성하는 게 어렵지 않을 것”이라고 내다봤다.

또한 올해 본격적으로 IPO(기업공개)를 추진할 계획이다. 목표는 올 하반기 코스닥 상장이다. 현재 가치는 3000억원 정도로 평가된다. 당시 시장 상황 때문에 상장을 보류했지만, 이번에는 반드시 상장한다는 목표다. 상장위원회의 예비심사 신청이 3월 말 또는 4월 초 나오면 상장할 수 있을 것으로 관측된다.

금 대표는 “기술성 평가를 2년 전에도 받았고 작년 하반기에도 받았는데 모든 지표가 그때보다 4~5배는 좋아졌다”며 “상세 지표를 보면 해외 매출은 50%로 비중이 늘었고 특허는 35개, 논문 수 76편(SCI 기준), 매출 30억, 주요 병원은 미국 등 300곳 이상으로 늘었다”고 설명했다.

이후 목표는 미국 시장 확대다. 미국은 공보험 코드를 잡아주면 사보험이 따라가는 구조다. 쓰리빌리언은 미국 보험 적용을 받을 수 있는 CLIA 인증을 받아, 미국 환자들이 보험적용을 받아 검사를 받을 수 있다. 상장 후 미국 지사 설립을 통해 미국 시장에서 본격적 성장을 계획하고 있다고 그는 설명했다.

결국 미국 파트너사를 선정하거나 미국 클리아랩을 인수해서 시장을 공략하는 방법도 있었지만, 상장 후 자체 미국 지사 설립하는 방향으로 가닥을 잡은 것이다.

금 대표는 “유럽과 중동도 주요 대상 국가이지만 아무래도 미국이 제일 큰 시장이다보니 상장 이후에는 우선 미국에 집중하게 될 것 같다”며 “ 미국 지사를 설립해 미국 진단 시장 성장을 본격화 할 계획”고 말했다.

한편 주요 지분 현황은 최대 주주로 금창원 대표가 19%, 마크로젠이 8.1% 가량을 가지고 있다. 2022년 상장 추진 당시 상장(예정)주식수는 2573만5729 주였고 공모(예정)주식수는 320만주였다. 상장 주관사는 한국투자증권이 맡았다.