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[이데일리 나은경 기자] HLB테라퓨틱스(115450)가 미국 자회사 오블라토(Oblato)를 통해 열성유전질환 중 하나인 고셔병에 대한 유전자치료제 개발에 착수한다고 3일 밝혔다. 미충족 치료 수요가 높은 희귀질환에 대한 신약 파이프라인 확장에 나선다는 설명이다.

고셔병이란 몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 꼭 필요한 효소인 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase)가 유전자 이상으로 결핍돼 생기는 열성 유전성 질환이다. 글루코세레브로시데이즈가 결핍되면 낡은 세포들이 간과 비장, 골수, 폐, 눈, 신장, 심장 및 신경계까지 전이돼 합병증을 일으키며, 일부 환자의 경우 중추신경계의 손상으로 죽음에 이르기도 한다.

현재까지 허가된 치료제로는 환자의 결핍된 효소를 대체하기 위해 인위적으로 만든 효소를 주사 등으로 주기적으로 보충해 주는 효소대체요법이나 글루코실세라마이드 합성효소를 억제해 기질의 생성을 줄이는 기질감소치료제가 있다. 이 두 가지 방법 모두 질병의 근본적인 치료가 아닌, 최소한의 정상적인 생활 정도만 유지할 수 있도록 해주는 방법이어서, 환자는 평생 치료제를 투여 받아야 한다. 특히 효소대체요법의 경우 연간 4억~5억원의 약제비가 소요돼 환자의 부담도 크다.

반면 HLB테라퓨틱스가 도입한 유전자치료제는 정상적인 GBA 유전자를 세포에 안전하게 전달할 수 있는 벡터(전달체)에 탑재한 치료제로, 단 1회 투여로 환자가 정상 글루코세레브로시데이즈를 스스로 만들도록 유도해 정상인과 같은 생활을 상당 기간 유지하도록 하는 것을 목표로 한다.

유전자치료제는 단회 투여로 유전질환의 근본 치료가 가능하다는 이점이 있지만 치료제 개발 및 생산의 난이도 때문에 약가가 높다. 척수성근위축증 치료제인 졸겐스마의 경우 약가는 25억원에 달한다.

HLB테라퓨틱스는 현재 고셔병 동물모델을 통한 약효 확인을 위해 치료제 생산을 준비 중이며 유럽의 권위 있는 고셔병 동물시험기관과 곧 계약체결을 앞두고 있다. 내년 1분기까지 동물모델에서 효능이 확인되면 글로벌 임상시험계획(IND)를 위한 다양한 비임상시험을 연이어 추진할 계획이다. 회사는 유전자치료제 분야를 HLB테라퓨틱스의 또 다른 핵심 기술로 육성시킨다는 계획이다.

안기홍 HLB테라퓨틱스 대표는 “지금까지 안과와 뇌교종 분야에 대한 치료제 개발에 집중해왔지만 암 백신치료제 개발사인 이뮤노믹테라퓨틱스 투자에 이어, 이번 유전자치료제 개발에도 착수함으로써 당사의 핵심 기술을 활용한 전략적 확장과 기업가치 제고에 나섰다”며 “이번에 도입한 유전자치료제가 고셔병 동물모델에서 효능이 확인될 경우, 다른 유전질환 분야에도 당사의 동일 플랫폼을 활용해 아직 미개척 분야인 유전자치료제 분야에서 선두주자로 발돋움하겠다”고 말했다.