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심근경색 연관 유전자 변이 마커 발굴·검증 및 예후 관련 마커 발굴에 관한 작업흐름도. (A)심근경색 환자 중, 예후가 안좋은 그룹(사망자)에서 심근경색 예후 관련 유전마커의 변이빈도가 예후가 좋은 그룹과 건강인 대조군보다 더 높다. (B)예후 유전마커를 가지고 있는 사람일수록 생존분석결과, 심근경색 예후(사망 및 재발) 확률이 더 높다. (자료=클리노믹스)

[이데일리 나은경 기자] 게놈 분석 전문기업 클리노믹스(352770)는 UNIST 게놈센터 및 울산대 의대 심장내과 신은석 교수 연구팀과 공동으로, 심근경색과 연관된 6개의 유전변이 생체지표 검증을 완료했다고 11일 밝혔다.

심장마비의 주원인인 심근경색이 일찍 온 사람과 건강한 사람의 혈액을 비교하고, 그 차이가 나는 DNA 변이를 찾은 것이다. 연구팀은 전체 게놈(Genome-wide Association Study) 연관분석을 수행했고, 그 결과 1000명 이상의 한국인 전체게놈분석을 통해 클리노믹스에서 이미 개발한 조기 심근경색 연관 85개 유전변이 중 6개가 한국인 2920명의 독립적인 새로운 집단에서도 매우 유의함을 검증했다. 클리노믹스는 이 바이오마커를 이용해 세계인을 대상으로 심근경색이 발병할 위험도가 얼마나 높은지를 인공지능(AI)을 활용해 예측하고, 진단상품을 출시할 계획이다.

우리 몸에 있는 모든 유전자는 돌연변이를 가지고 있고 변이들은 사람마다 모두 조금씩 다르다. 이 차이가 어떤 사람은 젊어서 심장병을 가지거나 심근경색으로 인한 사망률을 높이는 원인이 되기도 한다. 이번 연구로 클리노믹스가 검증한 유전자 변이는 심근경색의 사망률 및 재발 위험도 예측에 활용될 수 있다.

클리노믹스는 최첨단 다중오믹스 기반의 바이오 빅데이터에 AI기술을 접목한 다양한 제품개발을 진행중에 있으며, 지난해 11월 발표한 폐암 조기진단 AI기술을 비롯하여, 암 백신 설계 기술, 심혈관질환 및 정신질환의 조기진단 등 다양한 질병의 진단 및 치료기술에 AI 기술을 접목하고 있다. 클리노믹스는 빅데이터 기반 제품 다변화 및 매출증대를 추구해왔다.

이번 연구는 울산시와 과기부에서 지원한 한국인 1만명 게놈사업과 중기부의 울산게놈특구 사업의 일환으로 수행한 연구 성과다. 건강한 대조군 1747명과 한국인 심근경색 환자 1173명 혈액의 전장게놈을 해독했다. 연구팀은 전장게놈 해독 결과를 울산의 게놈특구의 바이오데이터팜 초고성능 게놈 빅데이터 분석 슈퍼컴퓨터로 생정보학 분석을 했고 환자와 정상인의 유전자 변이를 비교분석해 심근경색 예후 예측에 핵심적인 생체지표를 발굴했다.

본 연구를 이끈 신은석 울산대 의대 교수는 “유전적인 요인이 큰 조기 심근경색 환자들의 게놈분석으로 찾은 생체지표가 60세 이상 발생하는 일반 심근경색에서도 추가 검증됐다는 점에서 큰 의미가 있다”며 “특히 심근경색의 재발, 사망률과 연관된 예후 마커 후보가 있다는 점에서 심근경색의 조기진단 뿐만 아니라 예후예측 및 정밀의료에 도움이 될 것으로 기대된다”고 말했다.

클리노믹스 관계자는 “기술을 빨리 상용화해 심근경색 질병의 위험도를 저렴한 비용으로 미리 알 수 있는 상품을 출시할 계획”이라고 말했다. 연구결과는 국제 학술지인 ‘프런티어 인 카디오바스큘라 메디슨’(Frontiers in Cardiovascular Medicine) 온라인판 7월 3일자에 게재됐다.