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[이데일리 송영두 기자] AI(인공지능) 기반 희귀질환 유전변이 진단기업 쓰리빌리언이 IPO(기업공개)를 본격적으로 추진한다. 쓰리빌리언은 희귀질환 유전변이를 타깃으로 하고 있고, 진단 기술력이 국내외 최고 수준으로 평가받고 있어 이목이 쏠린다.

12일 쓰리빌리언에 따르면 기술특례 방식의 코스닥 상장을 추진한다. 회사 관계자는 “코스닥 상장을 위해 올해 기술성 평가와 상장예비심사를 통과하는 것이 목표”라며 “기술성 평가는 오는 3분기 정도에 신청할 것”이라고 말했다.

쓰리빌리언은 국내 대표 유전자분석 기업 마크로젠(038290)에서 스핀오프한 회사로 2016년 금창원 대표가 설립했다. 금 대표는 미국 서던캘리포니아대학교에서 전산생물학을 전공했고, 마크로젠에서 임상유전학팀을 이끌었던 유전자 분석 전문가다. 금 대표가 지분 28.78%로 최대주주로 올라있고, 한국산업은행이 12.18%, 마크로젠이 9.59%를 보유 중이다. 회사는 희귀질환 유전변이 진단에 그치지 않고, 희귀질환 관련 신약개발까지 목표로 하고 있다.

생명공학정책연구센터에 따르면 글로벌 유전자 검사 시장은 연평균 10.6% 성장해 오는 2024년 117억 9080만 달러(약 14조원)에 이를 것으로 관측된다. 특히 희귀질환 의약품 시장의 경우 연평균 12.7% 성장해 오는 2025년 184억 달러(약 21조원)에 달할 전망이다.

금창원 쓰리빌리언 대표(사진=쓰리빌리언)

美-유럽 뛰어넘은 희귀질환 진단 기술력

전문가들에 따르면 증상은 있지만 진단이 되지 않는 환자들의 경우 정확한 진단을 받기가 어렵다. 30%만이 정확한 진단을 받을 수 있고, 40%는 오진, 30%는 정확한 진단명을 알 수 없는 것이 현실이다. 증상은 있지만 진단이 되지 않는 환자 1000명 중 300명만이 자신이 어떤 병에 걸렸는지 알 수 있다는 설명이다. 더욱이 정확한 진단을 받기까지 평균 5년이 소요된다는 게 전문가들의 중론이다.

쓰리빌리언은 진단 소요 기간을 한달로 줄였고, 30%에 불과하던 진단율도 50% 이상으로 끌어올렸다. 이를 두고 유전자 진단 업계는 유전 질환 연구의 한계를 한 단계 뛰어넘었다고 평가한다. 여기에 쓰리빌리언은 국내외 유전자 진단 기업들이 각 하나의 질병만을 진단하는 것과 달리 한 번의 검사로 7000여 종의 희귀질환 유전변이를 진단할 수 있는 차별화 된 기술을 보유하고 있다.

이 회사는 2만 여개가 넘는 유전자를 AI(인공지능)를 활용, 단시간 분석을 할수 있는 기술도 확보하고 있다. 이를 통해 1회 검사비만 약 4000달러(약 450만원)에 달하는 진단검사 비용도 10~15% 수준으로 낮췄다는 게 회사 측 설명이다.

금창원 대표는 “진단이 안되는 환자가 1000명일 경우 이들 모두가 희귀질환자가 아니다. 희귀질환을 앓고 있는 사람도 있겠지만, 전염병에 걸린 사람, 환자가 아닌 사람들이 섞여있다. 현재 전 세계적인 유전 질병 연구 수준으로는 이를 정확하게 진단하는 것은 평균 30%에 불과한 실정”이라며 “국내에서는 GC녹십자지놈, 글로벌 시장에서는 미국 유전자 분석기업 인비테(NVTA)와 독일 진단검사 전문기업 센토진(Centogene) 정도가 쓰리빌리언 경쟁 기업으로 꼽힌다.

또한 그는 “세계적인 진단검사 기업인 인비테와 센토진은 다양한 유전자 진단 제품을 보유하고 있고, 그 중 하나가 쓰리빌리언 기술과 비슷한 모델”이라며 “이들 기업의 진단 확률은 약 30%에 불과한 실정이다. 하지만 우리는 50% 이상을 상회하는 기술을 보유하고 있다. 기술 경쟁력을 갖추고 글로벌 시장에서 경쟁할 수 있는 회사는 쓰리빌리언이 유일하다”고 강조했다.

쓰리빌리언 희귀질환 유전자 진단 서비스(사진=쓰리빌리언)

전 세계 34개국 110개 병원서 활용

쓰리빌리언이 개발한 AI 희귀질환 유전변이 진단 서비스는 현재 국내는 물론 미국과 유럽, 아시아 등 34개국 110개 병원에서 활용되고 있다. 쓰리빌리언은 병원에서 보낸 환자의 검체 데이터(혈액 및 침 등)를 AI로 희귀질환 여부를 분석한다. 분석 결과를 의사가 참고해 질병을 진단하게 되는데, 의사가 쓰리빌리언 분석 결과에 동의한 비율이 95%에 이른다. 쓰리빌리언은 해당 기술을 계속해서 발전시키기 위해 희귀질환 데이터 확보에도 열을 올리고 있다.

쓰리빌리언 기술력에 벤처캐피털(VC) 업계도 수백억을 투자했다. 2018년 시리즈A 단계에서 더웰스인베스트먼트, 한국산업은행 등이 30억원을 투자했고, 2019년 시리즈B에서는 기존 투자자와 더불어 마그나인베스트먼트, 대교인베스트먼트, 유안타인베스트먼트 등이 114억원을 투자했다. 최근 진행된 시리즈C 투자에서도 한국투자증권과 카카오인베스트먼트 등 대형 기관들이 140억원을 투자해 쓰리빌리언에 대한 기대감이 높아지고 있다.

쓰리빌리언에 투자한 VC 관계자는 “국내외에서 희귀질환 유전변이를 진단 분석하는 모델은 쓰리빌리언 외 손가락에 꼽힌다”며 “국내에서는 유일한 상황이고, 해외 경쟁 기업들과 비교해도 기술력에서 앞선 것으로 평가된다. 글로벌 시장에서도 경쟁력이 충분하다고 판단했다”고 말했다.