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[이데일리 김진수 기자] 아이엠비디엑스는 분당차병원 전홍재 교수팀과 공동으로 수행한 임상 연구결과가 간장·담도 분야 최고 학술지 ‘Journal of Hepatology’(IF=26.8)에 발표됐다고 28일 밝혔다.

알파리퀴드. (사진=아이엠비디엑스)

담도암은 진단과 치료가 어려운 암이다. 조직 샘플 확보의 어려움으로 인해 유전자 분석에 제약이 있기 때문이다.

아이엠비디엑스와 분당차병원 전홍재 교수팀은 아시아 환자들을 대상으로 조직·혈액 ctDNA (circulating tumor DNA) 유전자와 일치성을 평가하고, 진행암 프로파일링 제품 알파리퀴드 100 활용 액체생검을 통한 중증의 담도암 환자 치료 가능성을 확인했다.

이번 연구 대상은 2019년 1월부터 2022년 12월까지 분당차병원에서 전신 치료 경험이 없는 진행성 담도암 환자 102명으로 이들 중 49.0%는 간내 담관암, 26.5%는 간외 담관암, 24.5%는 담낭암 환자였다.

연구 결과, 알파리퀴드 100 검사를 통해 검출된 ctDNA와 조직 샘플은 84.8%의 높은 일치성을 확인했다. 34.3%의 환자에서는 표적치료가 가능한 변이를 검출할 수 있었다. 특히, 조직유전자검사에서는 확인하지 못했던 IDH1 돌연변이를 발견하고, 조직 패널 검사에서 기술적으로 찾을 수 없었던 새로운 FGFR2-TNS1 융합도 발견돼 맞춤치료 기회를 제공할 수 있었다.

아울러 알파리퀴드 100 검사에 의해 관찰된 최대 체세포 유전자 변이빈도(Maximum somatic Variant Allele Frequency, MaxVAF)는 항암치료의 효과와 연관돼 치료경과 모니터링으로도 활용될 수 있음이 확인됐다.

이번 연구는 아시아의 담도암 환자를 대상 ctDNA의 임상적 활용 가능성을 대규모로 조사한 첫 번째 사례로 기존의 조직 샘플 분석을 대체할 수 있는 액체생검의 유용성을 입증했다는 점에서 의미가 있다.

연구를 주도한 분당차병원 전홍재 교수는 “담도암은 유전자 변이 여부에 따라 다양한 표적치료가 가능해 진료지침 상 유전자 분석을 권고하고 있다”라며 “담도암 환자들에게 ctDNA 기반 액체생검이 중요한 대안이 될 수 있음을 확인한 연구로며 액체생검은 향후 담도암의 개인 맞춤형 치료에 있어 중요한 역할을 할 것” 이라고 강조했다.