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[이데일리 송영두 기자] 이엔셀(456070)은 자체 개발 중인 차세대 중간엽 줄기세포 치료제 EN001의 듀센 근이영양증(DMD) 환자 대상 단회 정맥투여 임상 1상에서 안전성과 내약성을 확보했다고 13일 밝혔다. 이번 연구 결과는 Journal of Clinical Neurology에 게재됐다.

이번 임상 1상 시험은 DMD 환자를 대상으로 한 국내 최초의 줄기세포치료제 임상시험이라는 의미가 있다. 이지훈 삼성서울병원 소아청소년과 교수가 임상시험 책임자로 진행했다. 2022년 1월부터 2022년 12월까지 DMD 환자 6명을 대상으로 진행한 이번 임상 1상의 목적은 DMD 환자에서 EN001 단회 정맥투여의 안전성을 입증하는 것이었고, 최종적으로 EN001 저용량과 고용량 투여군에서 모두 안전성과 내약성을 확인했다.

약제 효과를 확인하기 위한 탐색적 유효성 평가 결과 폐활량, 하지 근력, 크레아틴 키나아제 수치가 악화되지 않고 유지되거나 일부 개선되는 경향성이 나타났다. 추가 임상을 통해 통계적으로 유의미한 임상적 유효성을 확인할 예정이다.

EN001이 타겟하고 있는 DMD는 진행성 근이영양증 중 가장 빈도가 높은 유전성 질환으로 유병률은 인구 10만명당 약 4명이고, 발병률은 출생 남아 3500명당 한 명 꼴로 알려져 있다. DMD는 여아보다는 남아에게 훨씬 더 빈번하게 발생하고, 대개 2~5세 사이에 처음 증상이 나타난다. 환자들은 나이가 들면서 점점 근력이 약해져서, 달리거나 계단을 오르는 데 어려움을 겪고, 10~14세에 이르면 걷기가 힘들어 휠체어로 이동을 하게 되며, 팔을 들어 올리는 것도 힘들게 된다.

우리나라에도 약 2000명의 DMD 환자가 존재하며 최근 사렙타社(Sarepta Therapeutics)에서 개발돼 미국 식품의약국(FDA)으로부터 4세 이상의 듀센 근이영양증 환자에 사용할 수 있도록 승인받은 유전자 치료제인 엘레비디스(Elevidys) 치료비를 모금하기 위해 24일간 740km를 걸은 아버지의 이야기로 화제가 되기도 했다.

이지훈 삼성서울병원 교수는 “줄기세포 치료제로 듀센 근이영양증 임상 시험을 진행한 국내 첫 사례로, 이번 연구 결과를 통해 EN001의 안전성과 내약성을 확인할 수 있게 되어 고무적으로 평가한다”며 “앞으로 추가 임상을 통해 임상적 유효성을 확보하게 된다면 EN001은 듀센 근이영양증 환자들을 위한 중요한 치료 옵션 중 하나로 제시될 것이며, 치료제의 개발에서 소외된 다른 근이영양증에도 적용될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

이엔셀은 희귀질환 중 가장 유병인구가 많은 샤르코-마리-투스병에서 EN001과 인슐린 병용 치료의 효능을 세계 최초로 입증해 신경과학 분야의 권위 있는 학술지 Neurobiology of Disease에 게재한 바 있다. 이 연구 성과는 치료제가 없는 희귀질환인 샤르코-마리-투스병에서 새로운 치료 가능성을 제시했다고 평가받았으며, 현재는 EN001의 반복투여 안전성과 유효성을 검증하는 임상 1b상을 진행 중에 있다.