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[이데일리 김진호 기자] 알츠하이머는 조기 진단이 필수다. 최근 미국 식품의약국(FDA)이 자국 내 최초로 알츠하이머 조기 진단용 체외진단기기를 허가했다. 이에 따라 치매 관련 체외 진단기기 시장이 본격적으로 가시화될 것이란 전망이 나온다. 국내외 업계가 관련 제품 개발과 상용화에 박차를 가하고 있다.

(제공=픽사베이)

EMA이어 FDA도 치매 진단기기 최초 허용

4일(현지시간) FDA는 일본 생명공학기업 후지레비오가 개발한 ‘루미펄스 아밀로이드베타(Aβ)’ 테스트기를 알츠하이머 및 기타 인지 저하 관련 질병으로 인한 인지 장애 증상을 보이는 55세 이상 환자가 사용할 수 있도록 판매 승인했다고 밝혔다.

치매는 알츠하이머(55~70%)와 혈관성 치매(15~20%), 파킨슨병 및 루이체 치매(10~20%), 기타 불분명한 치매 등 크게 네 가지로 구분한다. 가장 큰 비중을 차지하는 알츠하이머의 핵심 원인은 아밀로이드베타 플라크(덩어리)로 알려졌다.

정상인의 몸에서도 40여 개 내외의 아미노산으로 이뤄진 다양한 길이의 아밀로이드 베타가 생성된다. 가장 흔한 ‘아밀로이드베타-40’은 40개의 아미노산으로 구성되며, 생체 내 시스템에 의해 분해된다. 반면 42개의 아미노산으로 된 ‘아밀로이드베타-42’는 뇌 속 신경세포 밖 공간에서 서로 엉키면서 돌덩이처럼 단단한 플라크를 형성해 여러 뇌질환을 일으킬 수 있다.

인지 장애 증상이 치매로 인해 발병한 것인지를 확인하려면 기존에는 양성자단층촬영(PET)를 통해 뇌 속 아밀로이드베타의 상태를 관찰해야 했다. 반면 이번에 승인된 루미펄스 아밀로이드베타는 뇌척수액만 넣어주면 아밀로이드베타-40과 아밀로이드베타-42의 비율을 측정하는 방식으로 치매를 조기에 진단할 수 있다.

FDA 측은 ‘알츠하이머 신경 영상 이니셔티브(ADNI)’ 샘플 은행에서 보유한 292명의 PET 스캔 자료와 루미펄스 아밀로이드베타의 검사 결과를 비교했다. 그 결과 루미펄스 아밀로이드베타를 활용한 측정에서 양성을 보인 환자의 97%가 PET 스캔에서도 아밀로이드베타 플라크가 동일하게 관찰됐다. 또 이 측정에서 음성을 보인 환자의 84%의 뇌에서는 플라크가 확인되지 않은 것으로 나타났다.

제프 슈렌 FDA 의료기기 및 방사선건강 센터장은 “루미펄스 아밀로이드베타는 PET로 인한 방사선 노출없이 치매를 진단할 수 있는 새로운 옵션이 될 것”이라며 “테스트 결과를 다른 임상적인 소견과 함께 치료에 활용해나가야 할 것”이라고 말했다.

지난 3월에는 유럽의약품청(EMA)이 이탈리아 의료기기 전문 기업 다이아뎀(Diadem)이 개발한 알츠하이머 고위험군 식별용 체외 진단용 의료기기 ‘알조슈어 프리딕트(AlzoSure Predict)’를 처음으로 시판 허가했다. 알조슈어 프리딕트는 알츠하이머의 또 다른 원인물질인 p53 단백질 변이체를 측정하는 기기이며, FDA도 지난 1월 이를 혁신의료기기로 지정한 바 있다.

신경세포 주변에 쌓이는 아밀로이드베타 플라크(덩어리, 초록색)는 치매의 일종인 알츠하이머를 일으키는 핵심 원인 물질이다. (제공=픽사베이)

혈액·유전자 기반 치매 진단기기 개발 업체 수두룩

한국과학기술기획평가원(KISTEP)이 2019년에 발표한 ‘치매극복 연구개발사업’ 보고서에 따르면 일반 문진과 신경심리검사, PET나 자기공명영상(MRI)과 같은 뇌 영상 검사 등을 포괄하는 세계 치매 진단 시장이 2050년경 3조5000억원 수준으로 성장할 것으로 분석됐다.

체외진단기기 개발 업계 관계자는 “최근 미국과 유럽 등 주요국에서 알츠하이머용 체외 진단기기가 차례로 승인받았다”며 “치매 진단 산업의 중심축이 뇌 영상 검사 에서 간편하고 비용이 저렴한 체외 진단기기로 옮겨걸 것”이라고 전망했다.

국내 업계에서도 혈액을 활용해 치매를 확인하는 체외 진단기기의 상용화와 개발에 적극적으로 나서고 있다.

먼저 피플바이오(304840)는 알츠하이머용 체외 진단기기 ‘멀티머검출시스템(MDS)’를 개발해 관련 기기 중 세계 최초로 국내에서 상용화하는 데 성공했다. 이 시스템은 아밀로이드베타가 뭉쳐질 때 나타나는 올리고머의 상태를 측정한다. MDS는 2020년 유럽통합규격인증(CE)를 받았으며, 지난해 국내 신의료기술 인증을 획득했다.

피플바이오에 따르면 알츠하이머용 MDS의 조기 진단 정확도는 85%이며, 이는 PET와 비슷한 수준이다. 반면 이 시스템의 검사비는 PET(120만원) 대비 약 10% 수준으로 저렴하다. 회사 측은 올해 미국과 유럽, 동남아시아 등에서 알츠하이머용 MDS를 판매하기 위한 절차를 밟기 위해 전략을 마련하고 있으며, 내년 중 상용화를 목표로 파킨슨병을 판별할 수 있는 MDS 기반 체외 진단기기도 개발하는 중이다.

또 EDGC(245620)와 클리노믹스(352770) 등의 기업은 다중오믹스 기반 치매 진단 및 발병 예측 기기를 개발하는 중이다. 다중오믹스는 인간의 기본 유전체(게놈)와 함께 외유전체, 대사체 등 모든 생체 정보를 종합해 분석하는 기술이다.

EDGC(이원다이애그노믹스)는 2019년부터 보건복지부의 치매 조기 진단 키트 개발 관련 국책과제를 수행한 바 있다. 회사 측은 지난해 10월 순천향대학교, 바이오벤처 이지놈(eGnome) 등과 함께 ‘장 뇌축 관련 질환 치료물질 개발 및 예측 진단기기 개발 협약’을 맺기도 했다. 이를 통해 퇴행성 뇌질환의 조기 진단용 바이오마커를 발굴하고, 이와 연계할 수 있는 인공지능(AI) 소프트웨어 등을 개발해 나갈 계획이다.

클리노믹스는 올해 다중오믹스 기반 치매 등 퇴행성 뇌질환 및 노인성 황반변성, 노화성 백내장 등을 검사하는 ‘제노-시니어(Geno-Senior)’ 개발 완료하는 것을 목표로 하고 있다. 박종화 클리노믹스 의장은 “유전자에 기반해 코로나19부터 치매, 암 등을 진단하는 기기를 개발할 능력을 두루 보유하고 있다”며 “노화로 인한 질병을 예측하고 극복하는 데 필요한 상품을 개발해 나갈 것”이라고 말했다.