pharm edaily

[이데일리 송영두 기자] 암을 유발하는 특정 유전자 돌연변이를 추적하는 기술이 세계적으로 주목받고 있다. 암 유발 돌연변이 유전자를 식별하게 되면 수천 명의 생명을 구할 수 있을 것이라는 게 전문가들의 분석이다. 한국산업기술진흥원의 ‘인공지능을 활용한 암 발병요인 추적기능 가속화’ 리포트를 통해 자세히 알아본다.

리포트에 따르면 해외에서 진행되고 있는 ‘NONCODRIVERS’ 프로젝트는 기게 학습 기반 모델링을 종양 데이터에 적용하는 혁신적 접근 방식으로 진행되고 있다. 해당 프로젝트 코디네이터이자 스페인 생물의학연구소 연구 교수인 누리아 로페즈 비가스(Nuria Lopez-Bigas)에 의하면 대부분의 돌연변이는 세포 기능을 변경하지 않고 암 발병의 직접적인 동인이 되지 않는다. 이를 패신저 돌연변이로 분류한다.

하지만 일부 돌연변이는 암세포가 증식할 기회를 제공할 수 있다. 이렇게 동인이 되는 돌연변이가 여러 개 있는 세포는 종양 형성으로 이어질 수 있다. 암세포 증식의 위험성이 있는 동인 돌연변이를 식별할 수 있게 하는 혁신적인 진단 방법은 인공지능(AI)으로 이뤄진다. 암 발병의 시작인 원암 세포를 직접 표적하는 새로운 치료법 개발을 가능케 한다.

암 발병 동인 유전자 돌연변이를 찾아내는 과정을 보여주는 모식도.(자료=한국산업기술진흥원)

2만8000개 종양 분석

로페즈 비가스 교수에 따르면 효과적인 치료로 이어지려면 데이터 해석 단계를 개선해야 한다. 프로젝트 연구진은 어떤 돌연변이가 암 돌연변이인지 추적해 찾아낼 수 있어야 한다. 암 발병의 원인이 되는 돌연변이를 선별해 내는 과정이 중요한 것이다.

암 발병 원인 돌연변이를 찾아내기 위해 세계 2만8000개 이상의 종양에서 유전자 서열 분석데이터를 수집, 통합했다. ‘NONCODRIVERS’ 프로젝트는 AI를 활용해 유전자 서열 데이터 분석을 주도하는 데 혁신적 역할을 했다. 프로젝트팀은 암 유전자에 대한 훈련된 기계 학습 소프트웨어를 사용해 암 유전자의 모든 돌연변이를 동인 또는 패신저로 분류할 수 있는 모델을 생성했다. 이를 통해 지금까지 84개의 암 유전자에 대한 동인 돌연변이 지도를 생성했다.

개인 맞춤형 치료로 진화

해당 프로젝트 기술은 특정 암 유형에 대한 동인 돌연변이가 어디에서 발견될 수 있는지 알게하고, 이는 환자에게 엄청난 이점으로 작용한다. 암 발병과 관련 없는 세포를 파괴할 수 있는 일반적인 화학요법 대신 동인 돌연변이를 표적해 개인 맞춤형 약물을 투여, 암 세포만 사멸하게 하는 혁신적인 치료법을 제공한다.

프로젝트 결과는 이미 임상에 적용되고 있다. 프로젝트 암 유전자 돌연변이 해석 툴은 온라인에서 무료로 다운로드가 가능해 연구자와 의료 전문가 모두가 특정 암에 대한 잠재적 바이오마커를 식별하는 데 사용할 수 있다. 사용자는 예측된 약물 반응에 대한 결과 정보를 얻기 위해 보다 더 구체적이고, 개인화된 정보와 암 유형을 입력해 정확한 결과를 얻을 수 있다.

로페즈 비가스 교수는 “지금까지의 주요 성과는 이 기술의 성공적 시연이다. 데이터가 충분하다면 유익한 컴퓨터 우델을 구축할 수 있음을 보여줬다”며 “지금 우리에게 필요한 것은 더 많은 암 유전자와 암 유형에 대한 모델을 생성할 수 있는 데이터다. 데이터가 많을수록 더 사실에 근접한 정확한 데이터 구조를 구축할 수 있다”고 말했다.