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[이데일리 이광수 기자] 세계 최초의 희귀선천성질환 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD) 치료제가 미국 식품의약국(FDA)승인을 받았다. ASMD는 스밍고미엘린이라는 지방 물질을 분해하는 효소에 결함이 있거나, 없을 때 발병한는 희귀 유전질환이다.

이 병을 앓게 되면 비장이나 간이 비대해지고 호흡 곤란, 폐 감염, 뇌 손상 등의 증상이 발생한다. 환자의 3분의 2가 어린이여서 ‘소아성 치매’라고도 지칭되기도 한다. 영유아 시절 발병하면 생존기간 3년을 넘기기 어려운 것으로 알려졌다.

2일 외신을 종합하면 프랑스 사노피(SANOFI)의 ASMD 젠포자임(Xenpozyme)이 일본과 유럽에 이어 FDA 승인도 성공하면서 ASMD 치료제를 선점하게 됐다. 앞서 덴마크 제약사 오파자임(Orphazyme)이 C형 ASMD에 대해서 치료제 승인을 신청했지만, FDA로부터 보완 자료를 요구를 받은 바 있다. 지금까지는 치료제는 없었고 증상을 관리하는 완화치료만 존재했다.

동시에 수천억원대의 매출 증가도 기대되고 있다. 사노피는 젠포자임으로 미국 내 1바이알(주사용 유리 용기)당 가격은 7142달러(약 1000만원)으로 정했다. 사노피는 2026년에 약 2억7000만달러(약 3680억원) 규모의 매출을 올릴 것으로 내다봤다. 글로벌 개발사 한 관계자는 “환자 수는 작지만, 희귀 질환에 대한 각국 당국의 인센티브 등을 고려하면 상업성도 충분하다”고 설명했다.

ASMD는 말 그대로 스핑고미엘린을 분해하는 효소에 결함이 있거나 완전히 없을 때 발생된다. 사노피의 젠포자임은 환자의 산성 스핑고미엘리나제 효소를 대체하는 요법이다.

미국에서는 약 120명의 환자가 ASMD를 앓고 있는 것으로 집계됐다. FDA 승인은 젠포자임의 임상 2·3상에서 진행되는데 총 31명으로 진행한 이번 임상은 위약 대조약이 투여된 12명의 환자는 폐 기능이 3% 개선됐지만, 젠포자임은 23.9%의 상대적 개선을 보인 것으로 분석됐다. 비장과 간 부피도 젠포자임을 투여한 지 1년 이후 각각 38.9%, 26.5%가 감소했다. 위약군에서는 비장 부피는 0.5% 증가했고 간 부피는 1.8% 줄었다.

사노피는 젠포자임을 지난 2011년 인수하면서 본격적으로 연구 개발에 돌입했다. 2년 뒤인 2013년 12월 ‘ASCEND’ 임상을 시작했고 작년 3월에야 초기 완료에 도달, 4월에 사전 검토가 시작됐다. 2013년 동시에 젠포자임의 효능과 안전성, 약력학 등에 대한 장기 평가도 시작됐는데 이는 2024년에 종료될 예정이다.

젠포자임은 지난 3월 일본 후생노동성에서 첫 승인이 이뤄졌고 석 달 뒤인 지난 6월 유럽연합 집행위원회로부터, 그리고 이번에는 FDA의 승인을 받게 되며 주요국 승인을 모두 획득하게 됐다.