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(자료=클리노믹스)

[이데일리 나은경 기자] 게놈(유전체) 분석 전문기업 클리노믹스(352770)는 대량의 게놈 빅데이터를 활용해 조기 심근경색과 연관된 유전자 바이오마커 후보 확보에 성공했다고 8일 밝혔다. 수백명의 정상인과 심장환자의 게놈 연관 분석을 통해 급성 심장으로 쓰러지는 것을 미리 예측할 수 있는 상품을 전 세계적으로 보급할 수 있는 길이 열리게 됐다는 게 회사측 설명이다.

이번 연구는 울산시에서 주도한 한국인 1만명 게놈사업의 지원으로, 유니스트 게놈센터, 울산대학교병원, 울산병원 등과 밀접한 협력을 통해 이뤄졌다. 울산 1만명 게놈사업에 참여한 정상인과 환자들의 게놈을 정밀 분석해 혈전증(thrombosis), 섬유소 용해(fibrinolysis), 염증(inflammation), 지질 대사(lipid metabolism)와 관련된 유전자 변이가 조기 심근경색과 관련됨을 확인했다. 이번 연구의 가장 큰 특징은 세계 최초로 일부의 게놈 영역만 분석하는 기본의 선택적게놈해독(DNA-chip)이 아닌 인간 게놈 전체영역을 모두 해독해 높은 정확도로 분석할 수 있는 전장게놈해독을 활용했다는 것이다.

방대한 빅데이터 생산을 통해 기존에 알려지지 않은 새로운 조기 심근경색 관련 유전자 변이 마커 85개를 발굴할 수 있었다. 앞으로 모든 사람들이 간단한 유전자검사만으로도 심근경색을 조기 예측·예방할 수 있을 것으로 예상된다.

구하기 어려운 조기 심근경색 환자 596명과 울산 1만명 게놈사업에 자발적으로 참여한 건강한 대조군 643명의 샘플을 울산병원과 울산대학교병원에서 직접 수집했으며, 충북대병원, 경상대병원, 경희대병원의 인체유래물은행을 통해 수집하여 전장게놈을 수년간에 걸쳐 해독했다. 연구팀은 전장게놈 해독 결과를 초고성능 게놈 빅데이터 분석 슈퍼컴퓨터를 이용한 생정보분석을 통해 환자와 정상인의 유전자 변이를 비교 분석했다.

회사 관계자는 “울산 게놈규제자유특구 사업에서 구축된 세계 최고 성능의 바이오데이터팜 슈퍼컴퓨터 인프라를 활용해 현재 발굴된 마커의 검증 및 최적화 연구를 진행 중”이라며 “미래 심근경색 질병의 위험도를 예측하는 세계 최고의 상품을 최대한 신속히 출시하는 게 목표”라고 말했다.

박종화 클리노믹스 대표는 “심근경색을 미리 예측 및 진단하는 기술을 확보해 심장병진단에서 세계적인 상품을 개발하고 보급하겠다”며 “본 연구결과에 대한 추가 검증을 진행 중이며 상품화를 진행 중”이라고 했다.