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[이데일리 김승권 기자] 인공지능 유전 진단 기업 쓰리빌리언은 인간 전장유전체(WGS, Whole genome sequencing) 데이터를 분석해 질병 원인 유전변이를 발굴하는 인공지능 모델 3ASC에 대한 논문이 발표됐다고 29일 밝혔다.

해당 논문은 2022년 글로벌 인공지능 유전체 해석 경진대회인 CAGI6 에 제출했던 인공지능 모델에 대한 내용이다. 환자 유전체 데이터와 증상 데이터를 입력 받아, 환자의 원인 유전변이를 발굴해 내는 인공지능 모델 개발을 설명하고 있다.

3ASC 라 명명된 쓰리빌리언의 인공지능 모델은 캐나다 희귀질환 전문 병원인 Sickkids 병원에서 진단에 실패한 79명 희귀질환 환자의 전장유전체( WGS ) 데이터에서 환자 원인 유전변이를 발굴하는데 뛰어난 성능을 보였다. 제출된 다른 경쟁팀들의 인공지능 모델과 성능 비교 평가를 통해 우승 인공지능 모델로 선정됐다.

쓰리빌리언 인공지능 관련 논문 (자료=쓰리빌리언)

3ASC 는 진단이 확정된 14명의 환자들 중 10명 환자의 원인 유전변이를 정확히 찾아내, 인간 전문가의 개입 없이 인공지능 모델만으로 전장유전체 데이터를 해석해 71.4%의 환자를 정확히 진단해 낸 것이다. 3ASC는 전장유전체를 기반으로 환자 원인 유전변이를 5개 이내에 찾아낼 확률인 Top-5 정확도는 96.7% 로 집계됐고, 이는 학계에 널리 활용되는 Exomiser 등에 비해 10% 이상 더 높은 것으로 평가됐다.

논문에 발표된 3ASC 모델은 CAGI6 대회 전인 2021년 버전의 모델로, 3년 동안 늘어난 학습데이터와 인공지능 알고리즘의 개선으로 고도화된 현재 3ASC 모델은 Top-5 정확도가 98.1%를 넘어가는 수준으로 개선됐다.

3ASC 인공지능 모델 개발 총괄 이자 논문의 책임저자인 이경열 인공지능 총괄이사는 “3ASC는 인공지능 팀과 생명정보학 팀을 비롯 쓰리빌리언 사내 모든 분과의 동료들의 연구개발 노력의 총체적 결과물이라 할 수 있다. 유전변이 병원성 해석 시스템인 EVIDENCE 시스템의 변이 정보와 임상유전학팀의 환자 판독 기록이 인공지능 모델의 학습 데이터로 3ASC 의 근간이 되었다. 유전체 데이터의 해석 및 임상 진단 과정을 통한 인간 전문가의 사고 데이터가 없이, 환자 진단을 위한 인공지능 모델의 개발은 불가하다. 글로벌 수많은 희귀질환 환자 분들의 진단을 제공하며, 쌓는 귀중한 데이터로 앞으로 더욱 인공지능 모델을 고도화해 희귀질환 진단 혁신을 지속해 나가겠다“ 는 소감을 전했다.

해당 논문은 CAGI6 관련 논문 특별판으로 Human genomics 저널에 출간됐다.

한편, 쓰리빌리언은 지난 12월 기술성 평가를 ‘A, A’로 통과하며 업계 최고의 기술력을 인정받았다. 올 상반기 코스닥 상장 예비 심사 청구를 앞두고 있으며, 2023년 전년 대비 3.5배의 매출 성장 및 해외 매출이 60%를 차지할 만큼 글로벌 성장을 빠르게 이뤄내고 있다.